KIF1A
ZNAKI I SYMPTOMY CHOROBY
Choroba KAND jest chorobą neurodegeneracyjną, jej przebieg u każdej osoby wygląda inaczej. Tempo rozwoju i stopień nasilenia objawów zależy od rodzaju mutacji, przy czym niektóre z nich występują częściej niż inne. Zespół badawczy z Laboratorium Chung w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie przeanalizował już ponad 330 rzadkich dostępnych KAND, aby dogłębnie poznać kliniczne oblicze tej choroby.
• Ruch:
Osoby żyjące z KAND zmagają się z wieloma nakładającymi się objawami, takimi jak osłabienie mięśni, zaburzenie koordynacji, odruchów czy równowagi. Wraz z upływem czasu mogą się one nasilać, zarówno na skutek postępującej degeneracji, jak i rosnącego obciążenia organizmu w miarę jego rozwoju. Częstym następstwem choroby są spastyki, które nierzadko prowadzą do złamań kości.
• Neuropatia obwodowa:
rozwija się w wyniku uszkodzenia nerwów obwodowych, które odpowiadają za przekazywanie sygnałów z mózgu i rdzenia kręgowego do całego ciała. Może objawiać się drętwiejeniem dłoni i stóp, przeszywającymi, piekącymi lub mrowjącym bólem, nadmierną wrażliwością na dotyk, a także problemami z koordynacją ruchową. U osób z KAND często występuje obniżona wrażliwość na ból i temperaturę, co zwiększa ryzyko przesłodzenia lub zbagatelizowania urazów.
• Zaburzenia widzenia:
Niestety, zaburzenia widzenia są jednym z najczęstszych objawów KAND, dotykając aż 84% pacjentów. Do typowych symptomów należy obniżona ostrość wzroku, trudności z oceną głębi, ograniczone pole widzenia oraz zaburzenia rozpoznawania barw. U wielu chorych stwierdza się również zanik nerwu wzrokowego, kolobozmia wzroka, a także zez czy azotrpia. Stopień nasilenia i tempo postępowania tych problemów mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób.
• Epilepsja:
Prawie połowa osób żyjących z KAND doświadcza napadów padaczkowych, których rodzaj i częstotliwość mogą się bardzo różnić. Zaobserwowano m.in. napady nieświadomości, tonicznie-kloniczne, spazmy, atoniczne oraz częściowe - zarówno proste, jak i złożone. W badaniu ankietowym ponad 60% uczestników deklaruje, że napady padaczkowe pojawiły się w pierwszym roku życia. Jednak u niektórych osób potrzeba chorych na KAND często pojawiają się nocą, mogą pozostać niewykryte podczas rutynowego badania EEG. Dlatego tak ważne jest odporne monitorowanie EEG, które pozwala na trafną diagnozę i odpowiednie leczenie. Nieleczone napady padaczkowe mogą z czasem prowadzić do poważnych uszkodzeń mózgu, a w skrajnych przypadkach nawet do śmierci.
• Zaburzenia rozwojowe i behawioralne w KAND:
Niepełnosprawność intelektualna u dzieci z KAND najczęściej wiąże się z opóźnieniami w rozwoju mowy, języka oraz zdolności motorycznych, natomiast mutacje w genie KIF1A mogą prowadzić także do zaburzeń ze spektrum autyzmu, objawiających się nieprawidłową wrażliwością sensoryczną, trudnościami w komunikacji i relacjach społecznych oraz powtarzalnymi zachowaniami; dodatkowo w części pacjentów występuje ADHD, charakteryzujące się problemami z koncentracją, impulsywnością i nadpobudliwością, które wpływają na codzienne funkcjonowanie i rozwój.
• Zanik móżdżku:
Zanik móżdżku to schorzenie wynikające z postępującej degeneracji móżdżku - obszaru mózgu odpowiedzialnego za koordynację ruchową. Może prowadzić do problemów z koordynacją mięśni, utratą równowagi i chwiejnego chodu, a także do niewyraźnej mowy, trudności z połykaniem czy żuciem, a w niektórych przypadkach nawet do depresji.
Czytaj więcej:
https://www.kif1a.org/kand/signs-symptoms/