KIF1A

Jednym z największych wyzwań w poprawie jakości życia osób z KIF1A Associated Neurological Disorder (KAND) i ich bliskich jest to, że nie zawsze istnieją jednoznaczne rozwiązania w zakresie leczenia objawowego. Spastyczność należy do najczęstszych objawów KAND, a choć dostępnych jest wiele metod terapeutycznych, wybór właściwej zależy od indywidualnych potrzeb pacjenta.

W spastyczności obwody mięśniowo-rdzeniowe są nadmiernie pobudliwe, przez co rozciągnięty mięsień reaguje zbyt silnym skurczem, często zakłócającym ruchy kontrolowane przez mózg. Im szybszy ruch, tym gwałtowniejszy skurcz, co prowadzi do szarpanych i nieskoordynowanych działań. Przyczyną jest brak równowagi między sygnałami hamującymi a pobudzającymi, czego skutkiem są sztywność, nagłe ruchy, zmęczenie i ból.