BADANIA

Badania nad KIF1A / KAND prowadzone są na wielu frontach, aby lepiej zrozumieć mechanizmy choroby i przyspieszyć opracowanie skutecznych terapii.

• • Natural History / KOALA Study - obserwacja pacjentów, skale nasilenia choroby, biomarkery.
• • Modele choroby - komórki iPSC i modele zwierzęce do badania mutacji.
• • Genotyp-fenotyp - analiza, jak różne mutacje wpływają na objawy.
• • Nowe terapie - ASO, edycja genów, repozycjonowanie leków, małe cząsteczki.
• • Biologia strukturalna - badanie budowy i działania KIF1A w celu wyznaczenia celów terapeutycznych.

Dzięki tym badaniom coraz lepiej rozumiemy KAND i zbliżamy się do opracowania terapii, które mogą realnie poprawić życie pacjentów i ich rodzin.