KIF1A

Korowe zaburzenie widzenia (CVI) jest częstym objawem u pacjentów z mutacjami w genie KIF1A, które wpływają na funkcjonowanie ostrości wzroku układu nerwowego. W tym przypadku problem nie dotyczy oczu, lecz kory wzrokowej mózgu odpowiedzialnej za interpretację bodźców wzrokowych.

U osób z KAND CVI może powodować trudności w rozpoznawaniu przedmiotów i twarzy, ocenianiu przestrzeni czy ruchu obiektów, a także nadwrażliwość na światło. Często występują też wahania widzenia - pacjent może w jednej sytuacji dobrze zauważać obiekty, a w innej mieć duży problem z ich dostrzeżeniem.

Ponieważ mutacje KIF1A zaburzają transport komórkowy w neuronach, także obszary mózgu odpowiedzialne za widzenie są szczególnie podatne na uszkodzenia. Dlatego regularna ocena funkcji wzrokowych u pacjentów z KAND jest kluczowa, by wcześnie wdrażać strategie wspierające widzenie i codzienne funkcjonowanie.