KIF1A

KIF1A to gen, który koduje białko z rodziny kinezyn – czyli białek transportowych odpowiedzialnych za przenoszenie różnych „ładunków" (np. pęcherzyków synaptycznych) wzdłuż mikrotubul w komórkach nerwowych.

Innymi słowy: KIF1A działa jak mikroskopijny „silniczek" w neuronach, umożliwiając transport składników niezbędnych do prawidłowego działania układu nerwowego.

Mutacje w genie KIF1A są rzadkie, ale mogą prowadzić do ciężkich chorób neurologicznych, określanych zbiorczo jako KIF1A Associated Neurological Disorder (KAND). Objawy obejmują m.in. zaburzenia ruchu, ataksję, spastyczność, neuropatie, problemy ze wzrokiem czy opóźnienia rozwojowe.